「平均紅血球容積」與「地中海貧血」
(08/2018 修訂內容)
「平均紅血球容積」[Mean Cell Volume (MCV)] 血液檢驗是一種簡單而方便的方法，可初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士，準確性甚高。因此，此檢驗被納入產前血液檢驗之中。
甚麼是「地中海貧血」？
「地中海貧血」是一種最常見的遺傳性血液病，大致可分為輕型及重型兩類。
本港大約有8%人口為「地中海貧血」基因攜帶者，即在一百個人之中，大約有八個人會帶有「地中海貧血」基因。他們絕大多數只是遺傳了一個不正常的基因，俗稱「地中海貧血」基因攜帶者。基因攜帶者只表現為輕型「地中海貧血」，一般沒有病徵，只有小部分人有輕微貧血，亦不需要特別治療。
重型「地中海貧血」
重型「地中海貧血」是那些遺傳了超過一個不正常基因引致的嚴重貧血病。地中海貧血主要分為兩大類，分別有甲型(α)和乙型(β)。
- (i) 甲型「地中海貧血」，可以引致胎死腹中或嬰兒出生後夭折；
- (ii) 乙型「地中海貧血」，病者若沒有進行臍帶血幹細胞或骨髓移植，壽命一般會較短，而且需要終生接受輸血和去鐵治療。
「平均紅血球容積」低的原因
若孕婦的「平均紅血球容積」相等或低於80fl，她可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。
如果胎兒的父親的「平均紅血球容積」正常，他是「地中海貧血」攜帶者的機會非常低，所以胎兒患上重型「地中海貧血」的機會亦非常低。
假如孕婦和胎兒的父親「平均紅血球容積」都偏低，他們可能都帶有「地中海貧血」基因，需要轉介往產前專科或產前診斷診所作進一步血液檢驗；
若證實他們都是「地中海貧血」基因攜帶者，他們的孩子會有四分之一機會患上重型「地中海貧血」。
專科醫生會提供「地中海貧血」診斷，讓他們和醫護人員及早知道胎兒是否患有重型「地中海貧血」，以便及早作出適當的治療及跟進。