唐氏综合症产前筛查
(本文资料由医院管理局提供) 2019年12月
本单张会帮助你了解唐氏综合症及医院管理局所提供的唐氏综合症产前筛查方法，并帮助你决定是否参加测试。
什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是一种遗传性疾病，通常会导致一定程度的学习障碍和某些身体特征。一些患有唐氏综合症的儿童有其他健康问题，例如不同严重程度的先天性心脏病。部份唐氏综合症的儿童经特别的照顾及教育，可融入主流的学校及过着半独立的生活。
唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部份的唐氏综合症是偶然发生，并没有证据显示和孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活有关。新生婴儿中，大约700人之中有一名会有唐氏综合症，而机会率亦会随着怀孕妇女年龄而增加。唐氏综合症是其中一种可以在产前检测到的状况。
胎儿出生前知道胎儿是否患有唐氏综合症有什么目的?
在产前知道胎儿患有唐氏综合症，可以帮助父母有充足的心理预备，并与医护人员充份讨论这胎儿对整个家庭的影响，从而作出最适合的选择及决定。
我能否在生产前知道胎儿是否患有唐氏综合症吗?
合理的方法是进行一个筛查测试去计算胎儿有唐氏综合症的机会。这项测试不会对你和你的胎儿造成伤害，它会告知你胎儿有唐氏综合症的预测机率。这比单独使用年龄计算出的预测机率更为准确。
医院管理局现提供两阶段筛查：
第一阶段根据孕周提供以下筛查测试:
- 早孕期筛查 - 若你怀孕少于十四周，可在十一至十三周六日时进行超声波检查，量度胎儿周数及颈皮厚度，并于同日抽血验妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A) 和绒毛膜促性腺激素(hCG) 水平。唐氏综合症早孕期筛查可检测出约90% 的唐氏综合症的胎儿。此外，颈皮层厚度异常增厚可能与其他染色体异常和先天性出生缺陷有关。
- 中孕期筛查 - 若你怀孕多于十四周及少于二十周，可在十六至十九周六日时进行抽血检验甲胎蛋白(AFP)，绒毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平。唐氏综合症中孕期筛查可检测出约80%的唐氏综合症的胎儿。
上述测试中，约有5%的报告会呈阳性，表示胎儿有唐氏综合症的机会较高；约95%的报告会呈阴性报告，表示胎儿有唐氏综合症的机会相对较低。
报告在检验后两周内有结果。若你的检验结果为阴性，你会于下一次产前检查时才知晓该报告。 若你的检验结果呈阳性，医院职员会致电阁下并安排回院作产前谘询作第二阶段筛查或作诊断性测试。
第二阶段筛查是“无创性胎儿染色体筛查”，抽血检测孕妇血浆游离 DNA。若报告呈“高风险”或“不能提供检测结果”将会安排进行辅导，作诊断性测试以确认结果。
如果筛查结果呈阳性，我如何在产前证实胎儿是否有唐氏综合症呢?
你可以接受诊断性测试如绒毛检查或羊膜穿刺。诊断性测试能准确验出胎儿是否有唐氏综合症和其他染色体异常。程序涉及在超声波引导下，将一支细针放入子宫腔内抽取胎盘绒毛组织或羊水作染色体检测。抽取绒毛通常在妊娠十一至十四周内进行，羊膜穿刺通常在妊娠十六至二十周内进行。孕妇于进行绒毛取样或羊膜穿刺后流产机率会稍微增加，相比在同一孕期而没有进行诊断性测试的孕妇流产率为0.8%。
如果证实胎儿有遗传性疾病该怎么办?
医生将会与你和你的伴侣解释遗传性疾病的性质，它对胎儿的影响和将来妊娠的风险。你可以与医生和与其他支援机构讨论，为孩子的出生作更好的准备。只要有悉心的照顾和教导，以及得到社区的支援服务，唐氏综合症儿童亦可以过半独立的生活。假若你在审慎考虑后决定终止怀孕，你也可与医生讨论是否在24周前在香港进行人工流产。
筛查测试结果呈阴性，是否可以保证胎儿正常?
不可以。筛查测试结果呈阴性，只表示胎儿有唐氏综合症的机会较低，并不能保证胎儿没有遗传性疾病。阴性测试结果并不能排除胎儿结构或其他怀孕相关的问题 (发生率为2%)， 我们建议你进行中孕期胎儿结构超声波来检查胎儿结构。不过由于医管局未能全面提供中孕期胎儿结构超声波检查服务，你可能需要自行参加私家医生或医院所提供的结构超声波检查。
我可否直接选择诊断性测试而不先进行筛查测试?
医院管理局只提供诊断性测试如绒毛检查或羊膜穿刺予唐氏综合症筛查阳性报告之孕妇。如果第一阶段筛查测试结果呈阴性，或孕妇要求直接进行诊断性测试，可选择自行到医院管理局外之机构作安排。
注意事项
- 这个筛查测试是自愿性质的。
- 多胎之妊娠的唐氏综合症筛查，只在早孕期进行。
- 你应只选择一种筛查测试方案。
- 唐氏综合症筛查不能确诊唐氏综合症，阳性筛查报告并不代表胎儿有唐氏综合症。
唐氏综合症筛查测试结果呈阴性并不保证胎儿一定没有唐氏综合症或其他的遗传性疾病。