产前诊断知多少 ?
产前诊断旨在检查胎儿是否有严重疾病，以便及早处理。另外，医院管理局会根据孕期为孕妇提供唐氏综合症筛查。
何谓产前诊断？
产前诊断旨在检查胎儿是否有严重疾病，以便及早处理。处理方案包括：
- 生产前在子宫内为胎儿直接治理
- 准备在生产后作出最妥善的处理
- 终止怀孕
产前诊断的对象是有较大机会怀有先天性异常或有遗传疾病婴儿的孕妇，包括：
- 曾经诞下不正常婴儿(例如患有先天性心脏病或脊骨有问题)的妇女
- 家族有遗传病史的妇女，例如血友病
- 与配偶均是地中海贫血基因携带者的妇女
- 产科医生根据临床评估认为有风险的妇女
然而，现行的医疗技术亦有本身的局限，并非所有的异常情况或疾病都可藉产前检验诊断出来。
进行产前诊断的检验方法
使用何种检查方法，要视乎所涉及的异常情况，两种主要的检查方法是：(一)创伤性测试以取得胎儿或胎儿相关的细胞进行染色体或其他分析；(二)超声波造影以检查结构性异常情况。
(A) 创伤性测试
现时，检查染色体异常的最有效方法，是取得胚胎细胞样本直接培殖。下列所述的方法可于不同的怀孕期在超声波引导下进行取得胎儿组织作化验。
绒膜绒毛采样 ﹣
在怀孕期第10至13周进行。取得胎盘组织样本作检查后，一般在2至3周内便可得知染色体分析结果。
羊膜穿刺术 ﹣
俗称「抽胎水」，多数在怀孕期第16至20周进行。取得包围胎儿的液体样本后，一般在3周内便可得知染色体分析结果。
脐带穿刺术 ﹣
在怀孕期第20周后进行。自脐带取得胎儿的血液样本后，一般在5至7天内便可得知染色体分析结果。这方法特别适用于急切得知检查结果的情况。
怎样进行检查？
检查时需要用一支长针放入子宫腔内抽取所需组织，然后在实验室内进行培殖。藉研究这些培殖得来的细胞，可以诊断或排除是否有染色体异常的情况。采集所得的样本，还可用作检查其他基因或遗传状况，例如地中海贫血症。
这些结果可靠吗？
利用上述方法进行的染色体分析结果准绳度什高。由于若干染色体异常的情况只属正常的变异，并不一定表示胎儿有问题，因此必需由专科医生对有关结果作出仔细的诠释。
进行这些测验会对胎儿造成危险吗？
在专科医生主理下，一些入侵性检查仍有可能导致流产，每200名接受测试的妇女中，约有1至3名会因测试而引致流产。
检验结果正常是否等于胎儿一切正常？
- 因为科技的局限，这些测试无法检查出所有基因或遗传病症。
- 染色体异常以外的结构问题或功能性障碍，也无法透过这些方法检查出来。
(B) 超声波检查
- 超声波检查是检查胎儿是否出现结构性异常的最有效方法。
- 在怀孕期第18至22周进行超声波检查，验出婴儿是否出现主要结构性异常情况的成功率约为三成至七成。
- 除视乎所涉及的异常情况或器官系统，进行超声波检查的医生本身的经验，以及所使用的超声波仪器的解析度，也会影响检查结果。
- 若超声波检查所发现的异常情况显示出可能有染色体异常，便可能须要进行羊膜穿刺或脐带穿刺等进一步创伤性检查。
正常的超声波检查结果是否表示胎儿一切正常？
- 若超声波检查结果属正常，显示胎儿出现主要结构问题的机会颇低，但并不完全排除出现问题的可能性。
- 超声波检查无法检验出某些染色体异常的情况，因此，即使超声波检查结果正常，亦不排除这些疾病的可能性。
该往何处取得产前诊断服务？
孕妇若担心胎儿不正常，应与医生商讨。
医院管理局辖下各主要妇产科单位，均有提供产前诊断及辅导服务。有意接受产前诊断及辅导服务的伴侣，请与所属分区医院管理局妇产科医院联络，或经由普通科医生、母婴健康院或其他私家诊所作出转介。
（以上单张由卫生署及医院管理局合编）